MRC Holland載體SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060)產品推介

MRC Holland是一家快速發展的生物技術公司，總部位于荷蘭阿姆斯特丹。MRC Holland是多重連接依賴性探針擴增（MLPA®）技術的發明者，這是一種檢測基因拷貝數和甲基化變化的敏感方法。MLPA®在全球數千個實驗室用于研究遺傳性疾病和腫瘤。

下面讓我們一起來看看MRC Holland載體SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060)的產品介紹吧！

產品簡介：

SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier是一種體外診斷（IVD）或僅研究用途（RUO）半定量分析，用于檢測從人外周全血樣本、產前樣本、從妊娠16周或以后獲得的（未）培養羊水中分離的基因組DNA中SMN1基因外顯子7和8的缺失或重復，無血液污染（未）培養的絨毛膜，無母體污染的胎兒血液或干血點（DBS）卡。P060 SMA Carrier旨在建立或確認脊髓性肌肉wei縮癥（SMA）的潛在病因和臨床診斷、載體檢測和高危家庭成員的分子遺傳學檢測。該探針還可用于檢測SMN2基因的外顯子7和8的拷貝數變化，作為SMN1拷貝數測定的解釋輔助。

用P060 SMA Carrier檢測到的拷貝數變異（CNV）應使用不同的技術進行確認。特別地，通過SMN1外顯子7探針檢測到的CNVs總是需要通過另一種方法進行確認。MLPA不會檢測到在少數病例中導致SMA的點突變。因此，建議將該測定法與序列分析結合使用。

化驗結果旨在與其他臨床和診斷結果結合使用，符合專業實踐標準，包括通過替代方法進行確認、父母評估、臨床基因評估和咨詢（視情況而定）。該測試的結果應由臨床分子遺傳學家或同等人員進行解釋。

該產品不用于獨立診斷目的、植入前篩查，也不用于檢測或篩查獲得性或體細胞遺傳畸變。

產品組分：

該SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier包含21個擴增產物在154和342 nt之間的MLPA探針，包括兩個分別用于SMN1和SMN2的探針，以及17個檢測該區域以外序列的參考探針。

產品訂購：

天津益元利康生物科技有限公司，重點推介MRC Holland載體SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060)，歡迎選購！